Des médecins du Centre médical pédiatrique Schneider de Petah Tikva ont injecté pour la toute première fois un gène sain directement dans le cerveau d'un bébé de 8 mois atteint du syndrome WOREE, une maladie génétique rare et quasi toujours fatale avant l'âge de 4 ans. Un mois après la procédure, aucune crise n'a été observée.
Le syndrome WOREE (WWOX-Related Epileptic Encephalopathy) est l'une des encéphalopathies épileptiques les plus sévères connues. Causée par des mutations bialleliques du gène WWOX, la maladie prive le cerveau en développement d'une protéine essentielle à l'homéostasie du système nerveux central. Les nourrissons atteints présentent dès les premiers mois de vie des crises épileptiques réfractaires à tous les antiépileptiques, un retard psychomoteur profond, une hypomyélinisation cérébrale progressive et, fréquemment, une atrophie cérébrale visible à l'IRM. L'espérance de vie moyenne ne dépasse pas quatre ans. Dans le monde, seuls quelques centaines d'enfants en sont atteints (environ 1 naissance sur 160 000).
Jusqu'à présent, aucun traitement de fond n'existait. Les équipes médicales ne pouvaient qu'atténuer partiellement les symptômes, sans jamais s'attaquer à la cause génétique.
C'est dans ce contexte d'impasse thérapeutique qu'une équipe pluridisciplinaire israélienne a accompli ce qui constitue une première mondiale en médecine pédiatrique. Le Dr Ido Ben Zvi, neurochirurgien au Centre médical pédiatrique Schneider (Petah Tikva, Israël), a réalisé la procédure : l'injection intracérébroventriculaire d'un vecteur viral AAV9 portant une copie fonctionnelle du gène WWOX humain dans le cerveau d'un nourrisson de 8 mois souffrant du syndrome WOREE.
L'intervention a été pratiquée en usage compassionnel, après l'obtention d'autorisations exceptionnelles des autorités sanitaires israéliennes. Ce régime dérogatoire, encadré par le ministère de la Santé, permet l'accès à des thérapies encore expérimentales pour des patients en impasse thérapeutique face à une maladie grave et engageant le pronostic vital.
Un mois après l'injection, aucune crise épileptique n'a été rapportée chez le nourrisson traité. Ce résultat, pour aussi précoce qu'il soit, est significatif : le syndrome WOREE est par définition pharmacorésistant, et la disparition des crises constitue le premier critère d'efficacité attendu. La communauté médicale internationale suit l'évolution avec une attention particulière, consciente que ce cas unique pourrait ouvrir la voie à un essai clinique formel.
Il convient cependant de rester prudent : un seul patient traité en usage compassionnel ne permet pas de tirer de conclusions définitives sur l'efficacité ou la sécurité à long terme du traitement. Des données de suivi à 6 mois, 12 mois et au-delà seront nécessaires pour évaluer la durabilité de la réponse, l'absence d'effets indésirables liés au vecteur viral et le bénéfice neurodéveloppemental global.
![[object Object]](/_next/static/media/facebook.c0076c20.svg){kind=small}
