Une étude israélienne a identifié le gène TRIM63 comme un facteur génétique clé dans la cardiomyopathie hypertrophique (CH), la maladie cardiaque héréditaire la plus fréquente au monde. Cette découverte pourrait transformer les protocoles de dépistage génétique et de traitement des patients à l'échelle mondiale.

La CH est une maladie incurable mais souvent non diagnostiquée, touchant environ 1 personne sur 500. Elle provoque un épaississement du muscle cardiaque, rendant plus difficile la circulation sanguine. Bien qu'une partie des patients ait une espérance de vie normale, d'autres risquent des complications, comme une insuffisance cardiaque ou la mort subite, surtout lors d'efforts physiques.

Les chercheurs ont découvert que TRIM63 est un facteur de risque majeur de la CH, contribuant à la fois à la maladie et à une plus grande susceptibilité. Leur étude, récemment publiée dans la revue Circulation: Genomic and Precision Medicine, montre que ce gène devrait être inclus dans les panels diagnostiques mondiaux.

L'étude a suivi 107 patients HCM non apparentés, dont 4,7 % avaient des variantes pathogènes bialléliques de TRIM63, représentant 18,5 % des diagnostics génétiques dans le groupe. Ce gène est particulièrement fréquent chez les Juifs d'Afrique du Nord et du Moyen-Orient, et une mutation documentée (277C>T) est courante chez les Juifs d'origine libyenne.

Cette découverte ouvre la voie à un diagnostic plus précoce et à des interventions qui pourraient réduire les risques d'événements cardiaques graves, avec un impact potentiel sur des millions de personnes à travers le monde.